南昌地区家族性2型糖尿病线粒体基因突变发生率及临床研究

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目的探讨南昌地区家族性2型糖尿病(T2DM)线粒体基因tRNALeu(UUR)nt3243A→G突变的发生率及一个线粒体糖尿病家系成员突变阳性者的病情演变及其临床特征。方法采用PCR/ApaI酶切法对南昌地区66个家族性T2DM的家系成员共计518人进行突变筛查,并对突变阳性家系成员跟踪随访3年,观察其临床特点及胰岛分泌功能变化。结果66个先证者中发现2个有突变阳性基因,进一步对其家系成员进行基因筛查,其中一个家系共有30人参加,发现10例突变阳性;另一个其家系成员不配合筛查。在这12例突变阳性者中3例(含2例先证者)为已确诊的T2DM患者,1例为糖耐量低减(IGT)患者,8例为糖耐量正常(NGT)者。随访3年后突变阳性者的耳聋症状加重,体重指数、HOMA-IR有较明显下降,部分成员出现了蛋白尿。2例演变为DM,3例进展为IGT,其中一例突变阳性者生育一女也为线粒体基因该突变阳性者。结论南昌地区家族性T2DM中线粒体基因突变发生率约为2.7%,且突变患者的临床表现呈一定的异质性。
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