白质消融性白质脑病2例报告并文献复习

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【摘要】

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<正>目的:报道2例白质消融性白质脑病(VWM),其中1例c.911-913del缺失变异VWM,探讨VWM的临床表现及基因表型,提高对该病的认识。方法:回顾性分析通过基因确诊的2例VWM患儿的临

【作者】

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丁乐郭虎金波卢孝鹏郑帼

【机构】

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南京医科大学附属南京儿童医院神经内科;

【发表日期】

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2004年期

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<正>目的:报道2例白质消融性白质脑病(VWM),其中1例c.911-913del缺失变异VWM,探讨VWM的临床表现及基因表型,提高对该病的认识。方法:回顾性分析通过基因确诊的2例VWM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:2例患儿发病年龄分别为8月、2岁,既往精神运动发育均正常;在急性发热后出现精神反应差,

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