【摘 要】
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<正>目的建立 Fabry 病诊断体系,对中国人群 GLA 基因突变型与临床表型和酶活性进行分析。方法 17例 Fabry 病患者及部分家系成员取外周血或头发发根抽提基因组 DNA,PCR 扩增
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科;
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<正>目的建立 Fabry 病诊断体系,对中国人群 GLA 基因突变型与临床表型和酶活性进行分析。方法 17例 Fabry 病患者及部分家系成员取外周血或头发发根抽提基因组 DNA,PCR 扩增 GLA 基因 7个外显子及邻近区域内含子进行直接测序。采取底物荧光法检测外周血粒细胞α-半乳糖苷酶 A 活性。
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