【摘 要】
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目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(IGF-1R)基因单核苷酸多态性(SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省地区295例ISS
【机 构】
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江西省儿童医院内分泌遗传代谢科; 上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科; 国家人类基因组南方研究中心;
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目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(IGF-1R)基因单核苷酸多态性(SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省地区295例ISS患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西地区ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P<0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,x 2=13.724,P<0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95%CI=1.352-2.634,P<0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较有统计学差异,提示(GG+GA)基因型与IGF-1SDS值有关(P=0.004)。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西地区ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。
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