【摘 要】
：
目的:探讨新一代测序技术胎儿游离DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义。方法:2013年5月1日至2014年1月31日在金华市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离
【机 构】
：
浙江省金华市妇幼保健院产前诊断中心;
论文部分内容阅读
目的:探讨新一代测序技术胎儿游离DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义。方法:2013年5月1日至2014年1月31日在金华市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1283例,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组。高危组及其他组三组,进行高通量基因测序,对检测结果阳性者进行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果阴性者进行电话跟踪随访。结果:①3组孕妇共计1283例完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共14例,包括10例21-三体1例18三体1例13三体和2例性染色体异常。②无创基因检测结果异常的14例孕妇中,11例进行羊水或脐血穿刺,7例21三体阳性者中5例为47,XN,+21,2例为46,XN,1例18三体阳性者为47,XN,+18,1例13三体阳性者为46,XN,2例性染色体异常者1例为47,XXX,1例为46,XN。结论:孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对染色体非整倍体的检出率高,但存在一定的假阳性,可以根据其优缺点,再结合其他产前检测手段,合理分配医疗资源为广大的孕妇提供最佳的产前诊断方案,对提高人口素质有重大意义。
其他文献
随着银行间竞争的日趋激烈，银行必须提升自身的客户管理能力，实现资金效用最大化。客户管理战略的核心是向目标客户提供优良服务，使客户得到最大满足，从而获得竞争优势，并靠这种优
电子不停车收费系统(Electronic Toll Collection System，简称ETC)，是目前世界上最先进的路桥收费方式，无需停车即可顺利扣费。ETC具有通行效率高、快捷方便的优点，有效缓解了收
应用复合微生物菌剂对剩余污泥进行堆肥试验,较系统地研究了复合微生物菌剂在剩余污泥堆肥系统中的作用。结果表明：接种复合微生物菌剂进行剩余污泥堆肥,与对照组相比,不但能
采用Posner的内源性和外源性线索实验范式,材料为1~9的阿拉伯数字(不包括5),以判断目标数字是否大于5为任务,考察视觉选择性注意中的内源性注意和外源性注意对注意缺陷型多动
为了帮助小学生从小养成数学思想,本文基于＂操作、体验、思辨＂三个角度,分析如何在小学数学教学中渗透数学思想.
文章探讨了产业考古学的起源和industrial heritage一词的中文翻译问题。首先通过梳理产业考古学的发展历史及其代表人物的相关论述,澄清对始于20世纪50年代英国的产业考古学
目的研讨小儿轮状病毒肠炎患者运用七味白术散与葡萄糖酸锌联合治疗的临床价值。方法将我院儿科2015年6月-2017年5月收治的98例轮状病毒肠炎患儿依照随机数表法归入两组试验,
不同类型的组织都有自己的战略,但战略管理理论最初是以企业为研究对象而出逐步发展起来的。而随着我国经济社会的发展,战略管理的思想和方法逐步在各类企业得到推广应用。本
该文首先研究了单个吊挂荷载的悬挂结构的弹性屈曲,求得了解析解。对多层吊挂荷载的巨型悬挂结构,运用连续化模型,推导了稳定平衡微分方程。结果表明:悬挂结构的弹性稳定,等
研究太阳影子定位技术,通过对直杆的影子运动轨迹分析,确定直杆影子变化的特点,建立某地直杆影长坐标与时间、纬度、经度、直杆长度的数学模型.在直杆所处地点未知的情况下,