【摘 要】
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<正>目的对婴儿型多囊肾两个家系致病基因PKHD1分析及遗传咨询和产前诊断。方法采取外周血提取DNA,通过高通量测序检测PKHD1 Exon32,Exon61,发现突变后,对相应PCR产物直接测
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<正>目的对婴儿型多囊肾两个家系致病基因PKHD1分析及遗传咨询和产前诊断。方法采取外周血提取DNA,通过高通量测序检测PKHD1 Exon32,Exon61,发现突变后,对相应PCR产物直接测序验证。结果家系1先证者PKHD1基因Exon32存在杂合突变(c.4274T>G)杂合突变与Exon61存在(c.10445G>C)杂合突变,其母亲PKHD1基因Exon32存在(c.10445G>C)杂合突变,其父PKHD1 Exon61存在(c.4274T>G)杂合突变,孕妇在17周2天行产前诊断,羊水细胞染色体核型分析未发现异常,胎儿PKHD1
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