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目的 本文通过对GSDⅠa(G6PC基因)、GSDⅠb(SLC37A4基因)、GSDⅢ(AGL基因)、GSDⅥ(PYGL基因)基因进行研究,探讨中国人群肝糖原累积病基因突变特点.方法 本研究对2004年1月～2014年3月在本院(广州市妇女儿童医疗中心)遗传与内分泌科病区筛查出临床诊断为"肝糖原累积病"的96例患儿,及部分患儿家长、同胞家属进行标本收集.对上述研究对象GSDIa的基因(G6PC基因)的全部5个外显子片段进行检测,G6PC基因筛查后,未发现突变的患者进行GSDIb的基因(SLC37A4基因)全部9个外显子的检测；若仍未发现突变,对伴有肌酶升高的患者行GSDⅢ(AGL基因)全部35个外显子进行检测；对仍未发现突变,且症状能自行缓解,病情逐步改善的患者行GSDⅥ(PYGL基因),并对上述基因检测结果进行统计学分析.结果96例拟诊为LGSDs患儿中44例检测出GSDⅠ基因突变,其中32例患儿(33.33％,32/96例)检测出G6PC基因突变(为GSDⅠa患儿),检出13种突变类型,包括10种错义突变,2种移码突变,1种剪切突变；12例患儿检测出SLC37A4基因突变(为GSDⅠb患儿),检出3种错义突变,1种移码突变及1种剪接突变.2例患儿(2.08％,2/96例)检测出AGL基因突变(为GSDⅢ患儿),均为纯合剪接突变.1例患儿(1.04％,1/96例)检测GYPL基因突变(为GSDⅥ患儿),为纯合无义突变.结论 GSDⅠa是LGSDs最常见的一个亚型.G6PC基因有2个新突变,SLC37A4基因有2个新突变, GYPL基因有一新无义突变,且上述四种突变为致病性突变可能性大.2个可能为中国GSDⅠa患儿最常见突变,1个可能为中国GSDⅠb患儿最常见的突变.