【摘 要】
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目的 研究青海地区先天性心脏病患儿GATA4基因突变情况.方法 对300例先天性心脏病患者进行基因组DNA提取、PCR扩增全部外显子及3UTR序列后直接测序筛查突变.对筛查到的突
【出 处】
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第六届中国临床微生物学大会暨微生物学与免疫学论坛
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目的 研究青海地区先天性心脏病患儿GATA4基因突变情况.方法 对300例先天性心脏病患者进行基因组DNA提取、PCR扩增全部外显子及3UTR序列后直接测序筛查突变.对筛查到的突变进行蛋白功能预测.结果 在第5号与第6号外显子发现两个以往在中国汉族人群中报道过的GATA4基因潜在致病变异p.V380M与p.P407Q,并且p.P407Q变异对GATA4蛋白结构功能影响较大.结论 GATA4基因罕见变异可能是青海高原少数民族先天性先心病的潜在致病因素.
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