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目的:既往研究发现P2X7受体在痛风的发病机制中起着关键的作用,因此本文主要来探讨P2X7R基因的七个位点(rs1718119,rs208294,rs2230911,rs3751143,rs28360457,rs1752809和rs28360447)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与我国汉族男性原发性痛风发病的相关性。方法:选取219例男性原发性痛风患者(gout,G)和247例男性健康对照者(healthy control,HC),用SNaPshot SNP分型技术对P2X7R基因七个位点的多态基因型进行检测。用哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE)检验研究对象的基因型,P>0.05可以认为所选研究对象达到遗传平衡,具有可靠的群体代表性。用SPSS 1 8.0统计学软件对实验所得数据进行统计学分析,符合正态分布的计量资料比较用t检验或方差分析,偏态分布的计量资料比较用非参数检验;计数资料比较则用卡方检验。用Logistic回归分析计算比值比(OR)及95%的可信区间(95%CI)用来估计痛风发病的相对风险。双侧P<O.05时认为统计结果具有显著性差异。结果:P2X7R基因rs208294,rs1752809和rs2230911三个位点在研究人群中符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。其中rs2230911位点CC、CG和GG基因型频率在G组和HC组分别为0.630/0.347/0.023,0.753/0.223/0.024;基因型CG,GG发生痛风的风险是基因型CC的1.79倍(OR[95%CI]=1.79[1.20,2.67],P=0.005。等位基因C和G在G组和HC组的分布频率分别为0.804/0.196,0.864/0.136,等位基因G发生痛风的风险是等位基因C的1.56倍(OR[95%CI]=1.56[1.10,2.21],P=0.013)。其余两个位点在两组的基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:P2X7R基因rs223091 1位点多态性可能与我国汉族男性原发性痛风发病相关,等位基因G是痛风发病的危险因素。但目前未发现其余六个位点的多态性与我国汉族男性原发性痛风的易感性有关。