应用第二代测序技术发现1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因新突变

被引量 : 0次 | 上传用户：baozhuangpms

【摘要】

：

<正>目的:应用第2代测序技术对假肥大型肌营养不良患者进行检测。方法:应用第2代高通量测序技术对1例假肥大型肌营养不良患者进行检测,并采用Sanger测序技术对患者及其父母、

【作者】

：

林颖蒋涛季修庆成建罗春玉马定远许争峰

【机构】

：

南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室;

【发表日期】

：

2014年期

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

<正>目的:应用第2代测序技术对假肥大型肌营养不良患者进行检测。方法:应用第2代高通量测序技术对1例假肥大型肌营养不良患者进行检测,并采用Sanger测序技术对患者及其父母、妹妹的基因型进行验证。结果:患者DMD(Duchenne muscular dystrophy)基因编码区第55号外显子存在1个框码突变c.8087delT(p.Leu2696ArgfsX30),经过SIFT和Ployphen对其进行蛋白质功能预测,结果均显示为有害。Sanger测序进一步证实了该点突

其他文献

浅谈保证金账户

文章就保证金制度进行初步探讨,并指出如何确定保证金数额运用保证金帐户。

期刊

保证金制度账户追加

超声波强化有机溶剂提取万寿菊中叶黄素的研究

研究超声波强化有机溶剂提取万寿菊花粉中叶黄素的工艺过程，考察了萃取率的影响因素。结果表明，正己烷和石油醚作提取溶剂效果较好。以1．000g万寿菊花粉为原料，超声波强化正己烷

期刊

叶黄素超声波辅助提取万寿菊lutein ultrasonic-assisted extraction marigold （ Tagetes erecta

游戏结合针灸、推拿、功能训练治疗小儿脑瘫流涎疗效观察

目的:将脑瘫流涎患儿口腔功能训练与游戏相结合,最大限度的来调动流涎患儿的主观能动性及患儿的家庭康复氛围;同时对患儿辅以传统针灸、推拿、被动口腔活动等康复手段来对流

学位

小儿脑瘫流涎游戏设计针灸推拿功能训练冰刺激

三调联动打出矛盾纠纷预防化解组合拳

<正>积极作为、主动化解的多了,畏缩不前、被动应付的少了;部门联动、积极参与的多了,各自为战、推诿扯皮的少了;攻坚克难、化解的重大矛盾多了,信访积案、影响社会和谐稳定

期刊

矛盾纠纷三调联动人民调解组织预防化解

基于时间最短原则的路径规划算法研究

车载智能导航终端是车联网中的重要节点,在汽车数量日益增加、路况条件逐渐紧张的情况下,具有提高出行效率的作用。它通过路径规划的方式辅助驾驶员选择行车路线。路径规划可

学位

车载导航路径规划地图数据路网

经颅重复针刺法治疗面肌痉挛的临床疗效观察

目的:观察经颅重复针刺法治疗面肌痉挛患者的临床疗效,探讨经颅重复针刺法治疗面肌痉挛的有效性,旨在为临床治疗该病提供一种更为有效的方法。方法:选择76例符合纳入标准的面

学位

面肌痉挛经颅重复针刺法针刺临床观察

高校学生思政工作创新刍议——基于网络伦理视角的分析

在网络空间中,道德相对主义、道德文化冲突、道德冷漠、道德失范、侵害隐私权和无政府主义等都冲击着传统伦理道德。网络信息多维性、网络信息霸权、网络信息污染和网络综合

期刊

高等院校思政工作网络伦理

如何使用均值定理求函数的最值

均值定理是高中数学中重要的内容,在高考中占有很重要的地位,成为高考的高频考点.它们总能在高考的舞台上与其姊妹知识合理、巧妙、有机地结合在一起进行联合演出,成为检查学

期刊

新课标均值定理配凑分离常数约分换元法对勾函数切线斜率可行域数列

基于NI ELVIS Ⅱ+和LabVIEW的转速测量实验平台开发

为了满足"测试技术"课程的教学需要,设计了多传感器转速测量实验平台。该实验平台以小型转子为被测对象,搭载了电涡流传感器、磁电传感器、光电传感器等多种传感器,以NI ELVI

期刊

测试技术转速测量实验平台综合实验

辣木籽油脂微波提取工艺优化及其脂质分析

为优化辣木籽油脂的微波提取工艺并分析其油脂的营养价值,以辣木籽为原料,采用微波辅助提取技术优化辣木籽油脂的提取工艺,并通过傅里叶红外光谱、核磁共振碳谱及气相色谱-质

期刊

辣木籽油脂微波提取脂质脂肪酸

应用第二代测序技术发现1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因新突变

其他学术论文