自体血管移植治疗视网膜色素变性的疗效分析

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sjappleshujin
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  目的 探讨通过自体血管移植,促进脉络膜血液循环,治疗视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina,PR)的临床效果。方法 收集我院经视力、视野、间接眼底镜检查、视网膜电流图(electroretinography,ERG)、眼电图(electro-oculogram,EOG)、P-VEP 等检查确诊为视网膜色素变性的患者20 例(40 只眼)的临床资料进行回顾性分析。
其他文献
目的 确定一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系致病基因。方法 三代家系患病和非患病成员进行了详细的眼科检查和全身检查。采集血样,运用PCR+PCR 产物直接测序进行先天性白内障致病相关基因CRYAA 和GJA8 的突变筛选。
Purpose This study aimed to identify genetic defects associated with autosomal dominant ARS in a Chinese family and to characterize the pathogenesis of the disease.Methods Routine clinical examination
目的 对早产儿视网膜病变(ROP)患儿进行候选致病基因FZD4,LRP5,TSPAN12 和NDP 突变筛查,分析遗传因素对ROP 的影响.方法 在征得患儿家长知情同意后,采集29 例ROP 患儿血液样本,提取基因组DNA.应用直接测序法对FZD4,LRP5,TSPAN12 和NDP 四个候选基因进行序列分析,筛查基因突变.
目的 对一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的临床资料,采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测.结果 该家系为常染色体显性遗传.DNA 测序未发现PITX2 基因和FOXC1 基因的基因突变.
目的 检测一颗粒状角膜营养不良家系基因突变形式,从基因基础分析该病发病的分子基础。方法 采集家系成员外周血,提取DNA,设计引物,PCR 扩增TGFBI 基因,PCR 产物进行DNA 测序。结果 该家系患者成员TGFBI 基因12 外显子存在CGG>TGG(Arg555Trp)突变杂合子,家系表型正常成员及正常对照均无上述突变。
BACKGROUND Gene therapy may be a promising approach for the treatment of Leber hereditary optic neuropathy.The aim of this study was to evaluate patients with this condition who were recruited into an
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