患儿,男,2天余,因"纳差2天余"入院。查体:神志尚清,反应差,哭吵低,四肢活动少,张力对称,低。入院第2天出现青紫、四肢小抽搐,予鼻导管吸氧、苯巴比妥止痉等治疗。考虑可能存在遗传性代谢病,采血液、尿液标本外送行串联质谱、气相色谱-质谱检查。生后第8天因病情危重,放弃后死亡。串联质谱、气相色谱-质谱:提示甲基丙二酸血症。次年母亲孕4月羊水气相色谱-质谱检查,排除甲基丙二酸血症,足月顺产1男婴,现体健。甲基丙二酸血症为遗传性代谢病中的一种有机酸代谢异常疾病。临床分为重型、中间型、间歇性、良性型。新生儿期发病一般多为重型,基因均为mut0型。确诊需要行血液串联质谱、尿液气相色谱-质谱检测。在基层医院难以独立开展,应同有检测能力的大医院或检验中心建立合作关系。同时加强基层医务人员相关知识的培训,可疑病例及时送检,尽早确诊,为正确合理治疗争取机会。