论文部分内容阅读
目的:了解广东地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法:送检对象来自广东各区、县参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇。标本送检之前已在基层医院进行外周血的红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)、红细胞平均血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)指数测定进行地中海贫血的初筛。以MCV≤82 fl或(且)MCH≤27pg作为地贫筛查阳性指标,夫妇双方地贫筛查均为阳性时,双方同时进行α及β地贫基因检测。本研究共采集样本16336例,应用PCR结合膜杂交法进行α及β地贫基因检测地贫基因分析,异常病例经测序进行验证。结论:16336例地贫筛查阳性者中发现地贫基因携带者13068例,全省地贫筛查准确率为80%。本研究检出α-地贫8627例,其中标准型α-地贫6852例(41.94%)、静止型α-地贫1 529例(9.36%)、Hb H病241例(1.48%)和香港型地贫5例(0.03%),β-地贫3788例(23.1 9%),α复合β地贫基因携带者653例(4%)。α地贫基因型以--SEA/αα最为常见,其次为-α3.7/αα,-α4.2/αα,构成比分别为76.15%、10.13%、4.63%。β地贫基因型本次研究中共计发现23种基因型,最常见突变类型为β41-42/β(39.59%),其次为β654/β(25.08%)及β-28/β(16.89%)。结论:MCV联合MCH作为地贫筛查阳性指标在全省地贫筛查准确率为80%,操作简单,便于在基层应用,但寻找更高敏感度和特异性的筛查指标仍然是地贫筛查的难点和热点。同时本研究证实通过PCR结合膜杂交方法对地中海贫血的检测,其灵敏度和特异性是很好的。广东地区地中海贫血患者中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以β41—42/β位点的突变最为常见。同时,育龄夫妇地贫的危害在于其处于生育年龄阶段,所以对育龄夫妇人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用。