目的:报道1例临床表现为惊厥持续状态的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,提高对此罕见病的认识。方法:对全外显子测序诊断的1例果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行回顾性分析,并随访其惊厥发作及发育情况,再进行文献复习。结果:本例患儿为2岁5月的男性幼儿,近1年内抽搐发作4次,均表现为全面性惊厥持续状态,其中2次伴发热,另2次在呼吸道感染病程中发作。多次检查肝功能轻度异常,智力运动发育稍落后,发作时外院就诊血生化示血糖偏低、血乳酸升高、代谢性酸中毒、间期查血及尿质谱未见明显异常,多次发作间期脑电图未见异常,头颅MRI未见明显异常。无类似疾病家族史,父母非近亲婚配。外院曾诊断"脑炎、癫痫",予左乙拉西坦抗癫痫治疗后仍有发作。全外显子测序示FBP1基因的复合杂合突变（FBP1:NM₀00507:exon5:c.704het_delC和exon7:c.959het_dupG）。通过检测患儿父母亲,发现患儿父亲携带c.704het_delC突变,患儿母亲携带c.959het_dupG突变。其中,c.959dupG突变为人类基因突变数据库（HGMD）已报道的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症（Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency）的致病突变（CI951932,PMID:7763253,23585210,26549536）。虽然c.704delC突变尚未见报道,但HGMD数据库收录了c.704dupC突变（CI011243,PMID:11286391）。基因诊断明确后给予避免过多甜食,避免食用含有果糖、蔗糖、山梨醇等的食物,避免高脂肪食物,并停用左乙拉西坦。随访4月未再有惊厥发作,语言、运动发育明显进步。结论:对于反复于感染或饥饿时出现惊厥发作,伴有代谢性酸中毒、高乳酸和低血糖的患儿,要考虑果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症可能。早期基因学诊断、发作期及时正确治疗及长期饮食控制,可避免死亡,促进生长发育,提高患儿生活质量。