【摘 要】
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目的：在课题组之前的病例对照研究中发现细胞极性基因PARD3的单核苷酸多态性和微缺失与中国山西省出生缺陷高发区的神经管畸形发生相关.因此,希望在细胞模型中进一步验证PARD3
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：在课题组之前的病例对照研究中发现细胞极性基因PARD3的单核苷酸多态性和微缺失与中国山西省出生缺陷高发区的神经管畸形发生相关.因此,希望在细胞模型中进一步验证PARD3基因的功能,探究其在神经管发育中的可能机制.方法：在MDCK细胞中利用RNA干扰慢病毒抑制PARD3基因表达水平,用Real-TimePCR检测神经管发育相关基因的表达变化情况;同时利用细胞免疫荧光技术对相关蛋白进行亚细胞定位.结果：1、在慢病毒载体介导的PARD3基因干扰细胞模型中,PARD3基因抑制率达到75％.PAR复合物中PARD6表达无显著改变,PRKCI表达下调(P＜0.05).平面细胞极性信号通路(planar cell polarity,PCP)的基因celsr1表达下调(P＜0.05),Dishevelled2(Dvl2)表达显著上调(P＜0.05),而Frizzled表达无明显改变,已报道的与人神经管畸形发生相关基因vang/1表达也下调(P＜0.05)2、抑癌基因PTEN表达下调,差异有统计学意义.3、MDCK细胞爬片的免疫荧光染色中,观察到PARD3与细胞紧密连接的标志蛋白ZO-2分布一致.Vangl2和PAR复合物的成分之一aPKC亚细胞定位也主要在细胞膜上.结论：1、在细胞模型中，抑制PARD3基因的表达后PCP通路核心基因Vangl,Dvl2等表达水平显著改变，且免疫荧光染色结果也显示PARD3与己知的神经管畸形发生相关基因Vangl2空间分布相近，因此PARD3可能与PCP信号通路组分相互作用，从而调节神经胚的发育。2、抑制PARD3基因的表达后PTEN表达下调，而PTEN基因参与调节胚胎早期发育过程中的上皮细胞向间充质细胞的转变(epithelial-mesenchymal transition,EMT)，这也可能是PARD3基因调节神经管发育的另一个机制。
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