【摘 要】
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<正>背景:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是人类第二大神经退行性疾病,到目前为止,帕金森病的发病机制仍不明确。一般观点认为,遗传因素、环境因素以及各种因素之间复杂
【机 构】
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温州医科大学附属第二医院神经内科;
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<正>背景:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是人类第二大神经退行性疾病,到目前为止,帕金森病的发病机制仍不明确。一般观点认为,遗传因素、环境因素以及各种因素之间复杂的相互作用均参与了帕金森病的发病过程。有研究表明,SNCA,LRRK2,PARKIN,DJ1,PINK1和ATP13A等基因的突变会直接导致家族性PD的发生,但是家族性PD患者的比例不到10%,大部分帕金森病患者表现为散发性病例。最近一些的GWAS的数据分析显示,RIT2基因的单核苷酸多态性位点rs12456492与PD的发病显著相关。
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