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产前诊断分创伤性和非创伤性两种，创伤性诊断主要有羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术、胎儿脐血穿刺等方法，使用这些方法进行诊断有可能对胎儿或孕妇造成一定的危害；非创伤性诊断，即无创伤性诊断，主要有超声检查和孕妇血检测等方法，使用这些方法进行诊断可避免对胎儿或孕妇造成危害。母血中胎儿核酸的发现为染色体非整倍体的产前诊断提供了许多新的可能性。数字PCR方法的出现促成了这一领域更加深远的发展。人们可以期望，以母血为基础的分子产前诊断最终将成为对孕妇和胎儿都安全而又可靠的产前检测。本文对利用母血中核酸进行胎儿染色体非整倍体无创产前诊断的进展进行了阐述。