临床资料患者,女,56岁,2009年体检发现双侧多囊肾合并左肾肿瘤,行左肾切除术,病理证实为左肾透明细胞癌。患者亲属是否有相关病史患者主诉不详。2014年2月5日患者因头痛进行性加重6个月伴呕吐20余天于我院就诊。腹部超声检察示胰腺体积显著增大,形态失常,表面欠平整,头、体、尾部充满大小不等的无回声区,大者直径2.1cm;右肾体积显著增大,形态失常,表面不平,内部正常结构显示,内充满大小不等无回声,大者5.0×3.2cm,左肾缺如;腹主动脉左侧、胰腺下方见多个低-无回声区,大者4.3×2.3cm,边界清,形态规则,皮质增厚,可见血流信号。超声诊断多囊胰腺;右侧多囊肾,左肾切除术后;腹主动脉旁淋巴结肿大。行MRI检察发现左侧小脑半球约25.5×25.3mm团块,呈等T1稍长T2信号,边界尚清,信号不均,其内可见血管流空影,周围水肿显著,脑干受压变形,第四脑室略受压,增强后病变明显强化。MR诊断:左侧小脑半球占位,考虑血管网织细胞瘤可能性大,转移瘤不除外;脑积水伴室旁水肿;延髓小脑扁桃体下疝。讨论多囊胰腺是一种非常罕见的疾病,常不单独出现,属于Von-Hippel Lindan(VHL)病的一种表现。VHL病为常染色体显性遗传,包括:中枢神经系统血管母细胞瘤,视网膜母细胞瘤,肾癌,肾囊肿,多囊胰腺,胰腺神经内分泌肿瘤,肾上腺嗜铬细胞瘤。临床诊断本病多采用Maher等提出的标准:①多发性视网膜血管瘤或小脑血管母细胞瘤;②在①的基础上,有明确的家族史;若无家族史但有肾上腺嗜铬细胞瘤或肾囊肿、多囊胰腺、附睾囊肿(或肿瘤)者。VHL综合征病变可累及多个器官,临床表现多样,受累器官的病变可同时或先后出现,间隔时问可长达数年或数十年,患者就诊于临床各科,常造成漏诊。其中小脑的血管母细胞瘤和肾脏透明细胞癌常为本病的致死原因,常以手术治疗为主。嗜铬细胞瘤虽然并非常见,但可引起高血压危象而引起临床重视。其他病变如胰腺、肾脏囊肿,多无症状,少数可以有腰背胀痛,胰岛细胞肿瘤多数为恶性并伴有局部淋巴结转移,胰腺局部切除预后较好。由于5%-38%的中枢神经系统血管母细胞瘤伴有VHL,而48%-72%的VHL伴有中枢神经系统血管母细胞瘤,因此当发现血管母细胞瘤时应注意其他器官的榆查;当发现多囊胰腺、多囊肾时应注意神经系统症状及相关检查,以除外VHL综合征。