【摘 要】
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目的：探讨4羟基丁酸尿症临床特征及实验室诊断方法.方法：应用头磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱(GC/MS)半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面明确2012年6月至2013年6月天津
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：探讨4羟基丁酸尿症临床特征及实验室诊断方法.方法：应用头磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱(GC/MS)半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面明确2012年6月至2013年6月天津市儿童医院收治6例4羟基丁酸尿症患儿诊断.结果：6例均存在精神运动发育落后,3例存在癫痫发作,5例起病年龄＜1岁,4例头MRI示双侧对称性苍白球病变,6例尿GC/MS半定量检测示尿4-羟基丁酸与内标比值增高(1252.4～9059.8),6例ALDH5A1基因突变分析示不同位点均可出现突变(2例为c.1568C＞T纯合突变,余4例分别为c.691G＞A,c.1568C＞T;IVS9-2delA,c.1568C＞T;c.527G＞A,c.691G＞A;c.904G＞A,c.1022C＞A复合杂合突变).结论：头MRI双侧对称性苍白球病变是本病影像学特征,尿GC/MS为本病诊断依据,ALDH5A1基因不同位点均可发生突变,为本病基因诊断依据.
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