【摘 要】
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目的：通过报道两例Wiskott-Aldrich综合征病例,复习该病的研究进展.方法：PCR方法扩增WAS基因。结果：2例患儿经过基因测序,确诊为WAS.病例1为碱基G突变为A,即WAS基因检测正常序列
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科 100020
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的：通过报道两例Wiskott-Aldrich综合征病例,复习该病的研究进展.方法：PCR方法扩增WAS基因。结果：2例患儿经过基因测序,确诊为WAS.病例1为碱基G突变为A,即WAS基因检测正常序列为: AGAATGGATTTGACGTGAGTAACTTCAGAG,患者基因检测序列为:AGAATGGATTFTGACATGAGTAACTTCAGAG,基因检测提示为IVS8,+1,G＞A,属纯合突变.即第15位碱基由G突变为A.该突变既往曾有报道为引起WAS的有害基因突变,WAS基因调控基因WIPF1基因检测未见检测到突变.病例2为碱基T突变为G,即WAS基因检测正常序列为:GGCTGTGTGCTTCGTGAAGGATAACCCCA,患者基因检测序列为:GGCTGTGTGCTTCGGGAAGGATAACCCCCA,基因检测提示核酸突变为c.224T＞G,属纯合突变,可引起氨基酸突变即p.V75G.即第15位碱基有T突变为G.该突变之前未见报道,也未见SNP数据库收录,不能排除致病的可能性,为研究该突变对蛋白功能的影响,我们在较权威的SIFT网站进行了预测性分析,分析结果为:第75位氨基酸由V变为G,可能会对蛋白功能产生影响,即该基因突变为有害突变.考虑该基因突变为引起WAS的新发现的基因突变.WAS基因调控基因WIPF1基因检测未见检测到突变.结论：WAS是一种少见的具有特征性临床表现的免疫缺陷病,由于WAS基因突变类型多样,临床表现差异很大,部分病例不典型,需各位医师深入了解该病的各种表现,以免贻误诊断及治疗.同时该病的分子基础和各种免疫细胞的功能虽然已进行了较深入的研究,但仍有包括B淋巴细胞在内的免疫细胞功能仍不完全清楚,自身免疫性疾病、肿瘤和血小板减少的机制也有待进一步阐明.相信随着进一步的研究,不仅可提高对该病的认识,而且可以提供更加有效的治疗手段.
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