【摘 要】
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目的 探索非综合征性耳聋的分子发病机制,在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、
【机 构】
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450003 郑州,河南省人民医院遗传研究所
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目的 探索非综合征性耳聋的分子发病机制,在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并对7例高危孕妇进行产前基因诊断.结果 在66例非综合征性耳聋患者中,检测到GJB2基因突变携带者14例(21.21％),包括235delC纯合突变3例、176de116纯合突变2例、235delC/299delAT复合杂合突变2例、299delAT/176 del16复合杂合突变1例、c.339T＞G和313del12bp复合杂合突变1例、235delC杂合突变5例；SLC26A4基因突变携带者13例(19.70％),包括2168 A＞G纯合突变2例、IVS7-2 A＞G纯合突变2例、2168 A＞G/IVS7-2 A＞G复合杂合突变3例、2168 A＞G杂合突变3例、IVS7-2 A＞G杂合突变3例；mtDNA12S rRNA基因突变3例(4.54％),包括1555A＞G均质突变2例、1494 C＞T均质突变1例；7例高危胎儿中3例为携带者(235delC、35insG和2168 A＞G杂合突变),2例未见突变,随访听力正常； 1例为235delC/299delAT复合杂合突变,1例为235delC纯合突变. 结论 基因芯片结合GJB2序列分析是基因诊断非综合征性耳聋的一种准确和高效的方法；产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供科学的遗传咨询.
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