【摘 要】
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目的 检测MPN患者CALR基因突变的发生率,评价其与ET患者的临床相关性.方法 提取205例MPN患者骨髓或外周血细胞DNA,采用PCR及双向测序法检测该基因在患者中的突变情况,结
【出 处】
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广东省医学会第十九次血液病学学术会议
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目的 检测MPN患者CALR基因突变的发生率,评价其与ET患者的临床相关性.方法 提取205例MPN患者骨髓或外周血细胞DNA,采用PCR及双向测序法检测该基因在患者中的突变情况,结合临床数据进行统计学分析.结果 205例MPN患者中,JAK2V617F阳性率64.9％,CALR突变阳性22.0％.ET及PMF患者CALR阳性率分别为30.2％、29.4％,各占JAK2V617F阴性比例65％、62.5％.其中1型突变66.7％,2型突变24.4％.127例ET患者,JAK2V617F突变组初诊时年龄、危险分层、外周血白细胞计数、血红蛋白量均高于CALR突变组(P=0.037,P=0.04,P=0.006,P=0.038)；CALR突变组血小板计数明显高于JAK2V617F突变、双阴性组(P=0.013,P=0.024).JAK2V617F突变患者因血栓事件就诊率、初诊时脾肿大率均高于CALR突变组(28.4％ vs 10.3％,P=0.029；33.8％ vs12.8％,,P=0.018),差异有统计学意义.研究发现首例JAK2V617F、CALR突变双阳性PV患者,以及1例罕见双阳性ET患者,均对干扰素α治疗产生良好应答.结论 MPN患者CALR基因突变频率较高,此突变与ET患者临床特征有一定的相关性.
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