【摘 要】
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<正>目的总结16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高临床医师对该病的认识。方法分析2014年10月至2018年10月在广西妇幼保健院就诊,经全基因芯片/全外显子检测技术确诊为
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<正>目的总结16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高临床医师对该病的认识。方法分析2014年10月至2018年10月在广西妇幼保健院就诊,经全基因芯片/全外显子检测技术确诊为16p11.2微缺失综合征的11例患儿的资料,总结其临床特征。结果 11例患儿中男5例,女6例;起病年龄1个月～7岁10个
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