<正>患者男性,8岁,1岁半起在双指趾处反复发作厚壁水疱1年,水疱不易破裂,可自行吸收,指趾端局部皮肤进行性增厚变硬。愈后双手手指、大姆趾各指、趾节变短,左手食指远端指骨、指甲完全缺失。双手、足皮肤粗糙,双手指关节伸侧角化呈指节垫样,掌指关节、跖趾关节远侧皮肤疼痛感觉丧失。家庭中未见同样病史者。体格检查:一般情况良好,发育正常,智力中等。双手手指、手掌肿胀,手指粗短呈腊肠样改变,指端杵状增生,皮肤硬厚。左手食指端外伤样缩短,指甲缺失,指端表面光滑。双手指指关节及掌指关节背面皮肤角化增厚,呈指节垫样表现。部分指甲甲游离缘处色素沉着,指甲变形缩短,指甲与下缘甲床黏连。双足大姆趾趾甲甲游离缘处色素沉着,趾甲变形缩短,皮肤增厚。实验室检查:双手 X线摄片示部分指骨缺如。双手MR示双侧手指(除小指)末节指骨信号部分缺如。皮损处组织病理检查示表皮棘层增厚、角化过度。四肢感觉神经传导异常。电测听检查示听力正常。染色体检查未见异常。诊断:毁损性掌跖皮肤角化病。治疗:本病目前尚无特殊疗法。毁损性掌跖皮肤角化病是一种罕间的先天性皮肤病,其遗传缺陷仍未完全清楚。特征性表现为指趾压缩残毁,掌跖皮肤角化增厚。免疫组化和免疫电镜分析揭示本病的发生与异常的兜甲蛋白交联,畸形角质细胞包膜形成有关。