【摘 要】
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目的:肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)、显微镜下多血管炎(microscopic polyangitis,MPA)和嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎(eosinophilic granulomatos
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科,风湿免疫病学教育部重点实验室;
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目的:肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)、显微镜下多血管炎(microscopic polyangitis,MPA)和嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎(eosinophilic granulomatosis with polyangitis,EGPA)三者构成了ANCA相关性小血管炎(ANCA-associated vasculitides,AAV)。前期的AAV的易感基因研究主要着眼于欧洲裔人群,鉴于人群异质性及种族差异的存在,故而本研究着眼于探究HLA-DPB1、PRTN3及CD226基因和中国北力、汉族人群AAV的相关性。方法:使用Sequenom MassArray质谱阵列技术(Sequenom iPLEX assay,San Diego,CA)对待检者进行基因分型。本研究共纳入了196例AAV患者(GPA100例,MPA76例,EGPA20例)和485名健康对照者。结果:Rs3117242(HLA-DPB1)的T等位基因频率在GPA组和健康对照组的对比中显著上升(68.0%vs.50.4%),差异有统计意义(OR=2.09,95%CI:1.51-2.88,Pc=3.98E-5),但是其在MPA组、EGPA组和健康对照组的对比中,差异均无统计学意义(Pc=0.09,Pc=0.94)。针对Rs3117242(HLA-DPB1)位点的基因型频率的分析发现和等位基因频率分析类似的结果。无论是对比健康对照组和AAV组或GPA组或PA组或EGPA组,其他基因的SNP位点的等位基因频率或是基因型频率分布的差异均无统计学意义(Pc>0.05)。结论:Rs3117242(HLA-DPB1)是中国北方汉族人群GPA的易感位点。这一研究为深入探讨GPA的发病机制提供了新的线索。
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