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<正>目的探讨一例假肥大型肌营养不良症(DMD)女性患儿的临床特点及发病机制。方法对患儿完善临床辅助检查并行核型分析、肌肉病理,免疫组化(dystrophin C-terminal、Rod、N-terminal单克隆抗体)检测肌肉Dystrophin的表达。用MLPA方法对DMD基因进行缺失、重复突变检测。采用Ion-Torrent基因测序对DMD基因外显子测序。用微阵列比较基因组杂交技术检测全基因组范围内的CNV变异。以脱氨基修饰后的DNA为模板,用两套不同的引