配子(精子/卵子)发生障碍相关疾病严重影响人类生殖健康,病因和临床表现存在高度异质性,其中包括卵巢功能不全(POI)和非梗阻性无精症(NOA)等,遗传因素在配子发生异常中发挥重要作用。依托我国丰富的生殖疾病资源库平台,借助高通量组学技术,通过对POI和NOA大样本散发病例及其对照和家系患者的全外显子组学或全基因组学分析等,发现候选基因突变,绘制生殖疾病突变图谱;利用动物模型,解析配子发生异常的分子调控机制,实现从临床上发现问题,到基础进行验证,再回到临床检验的全链条研究策略。配子发生异常相关研究可以归纳为:配子发生障碍是导致两性不孕不育、生育力衰退的主要原因;生物学研究手段及测序技术的进步加速了配子发生相关疾病的研究;遗传学发生机制研究成果的临床转化依然任重道远:如何实现早诊早治早预警?