目的:牙源性角化囊肿（OKC）是常见的颌骨囊性病损,其具体发病机制目前尚不明确。既往研究表明SHH信号通路相关基因PTCH1突变与OKC的发生密切相关,但针对OKC中是否存在SHH信号通路相关基因SMO突变少有报道。本研究拟检测OKC是否存在SMO基因突变,以进一步探寻OKC发病机制。方法:收集10例综合症型OKC和10例散发型OKC病变组织,经Dispase II酶消化,分离OKC病变组织标本衬里上皮和纤维间质,采用Sanger测序的方法分别检测上皮与间质中SMO突变情况。结果:1例综合征型OKC携带c.2081C>G [p.P694R]错义突变;2例散发型OKC分别携带c.907C>T [p.L303F]错义突变和c.1247₁248delinsAA [p.G416E]错义突变,前2个突变为未被报道过的SMO新突变,且两例散发型OKC均不伴PTCH1基因突变。结论:除了PTCH1基因突变,OKC亦存在SMO基因突变,可能与OKC的发病机制有关,为OKC的临床治疗提供思路。