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目的：目前,对缺血性卒中遗传易感基因的研究已成为热点.细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)2C19 是一种非常重要的药物代谢酶,参与临床大约2％ 的药物代谢.CYP2C19 酶活性存在显著的个体和种族差异,这种差异主要是由遗传多态性导致的.研究显示,CYP2C19 基因G636A 单核苷酸多态性可以增加心血管事件的发生率,但其与缺血性卒中相关性的研究较少.我们采用病例对照研究,探讨CYP2C19基因G636A 多态性与北方汉族人群缺血性卒中的关系.方法：选取2011 年5 月至2012 年5 月期间在天津医科大学第二医院神经内科住院的急性缺血性卒中患者154 例,同期健康体检者193 例作为对照组.记录所有研究对象的临床资料.提取所有研究对象的外周血DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RLFP)对CYP2C19 基因的常见多态位点G636A 进行基因分型,抽样对PCR 产物测序验证基因分型结果的正确性.然后用卡方检验、回归分析等统计学方法对数据做统计学分析.结果：两组的人口统计学和临床资料比较,缺血性卒中组高血压(76.6％ 对11.9％；χ2=148.667,P=0.000)、糖尿病(33.1％ 对3.1％；χ2=56.184,P=0.000)、缺血性心脏病(32.5％ 对5.7％；χ2=42.359,P=0.000)、吸烟(37.7％ 对11.9％；χ2=31.727,P=0.000) 和饮酒(22.7％ 对5.2％；χ2=23.364,P=0.000) 者的构成比以及FBG[(6.915±2.761)mmol/L 对(5.442±1.046)mmol/L；t=6.269,P=0.000]、收缩压[(150.97±19.689)mmHg对(123.15±15.196)mmHg；t=14.853,P=0.000] 和舒张压[(85.57±12.027)mmHg 对(76.04±9.062)mmHg；t=8.420,P=0.000] 水平均显著高于对照组,而HDL-C 水平显著低于对照组[(1.261±0.710)mmol/L 对(1.407±0.427)mmol/L；t= -2.383,P=0.018]；两组年龄、性别、高脂血症以及TC、TG 和LDL-C 水平则无显著性差异(表1).首次卒中组吸烟(42.6％ 对28.3％；χ2=3.016,P=0.082)和饮酒(28.7％对11.3％；χ2=5.987,P=0.015)者的构成比显著高于复发性卒中组,而既往患高血压、糖尿病、高脂血症、缺血性心脏病、心肌梗死的构成比以及基线血压、TC、TG、HDL-C、LDL-C 和FBG 水平差异则无显著性差异.病例组的AA 和AG 基因型频率分别为2.6％、29.2％,高于对照组的0.5％、14.5％；其中复发组又高于首发组,复发组AA 和AG 基因型频率分别为5.7％、39.6％,而首发组则分别为1.0％、23.8％.上述差异具有统计学意义(P ＜ 0.05).病例组的A 等位基因频率高于对照组,复发组高于首发组(分别为17.2％、7.8％、25.5％、12.9％),差异具有统计学意义(P ＜ 0.05).Logistic 回归分析结果显示稀有等位基因纯合子AA 是缺血性卒中的独立危险因素,AA 基因型携带者患缺血性卒中的风险是未携带者的14.279 倍(OR 14.279,95％CI 1.053 ～ 193.698),但AA 基因型与缺血性卒中的复发无显著相关性(P ＞ 0.05).结论：CYP2C19 基因G636A 基因型AA 和A 等位基因可能增加中国汉族人群缺血性卒中的发生风险,但与缺血性卒中复发无关.