【摘 要】
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目的:发现1个FGFR1新融合基因RBPMS-FGFR1,并对该融合基因进行全长克隆,通过载体构建、病毒包装等将该基因转染至BaF3细胞株,为进一步功能研究提供实验基础.方法:采用PCR、array-CGH、转录组测序、TA克隆、慢病毒包装及细胞转染等构建新融合基因RBPMS-FGFR1的病毒载体及BaF3稳转细胞株.结果:患者,男,24岁,因"活动后气急半月"入院,血常规示:WBC: 27× 1
【机 构】
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常州市第二人民医院,213003 苏州大学附属第一医院,215007
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目的:发现1个FGFR1新融合基因RBPMS-FGFR1,并对该融合基因进行全长克隆,通过载体构建、病毒包装等将该基因转染至BaF3细胞株,为进一步功能研究提供实验基础.方法:采用PCR、array-CGH、转录组测序、TA克隆、慢病毒包装及细胞转染等构建新融合基因RBPMS-FGFR1的病毒载体及BaF3稳转细胞株.结果:患者,男,24岁,因"活动后气急半月"入院,血常规示:WBC: 27× 109/L、HB: 47g/L、PLT: 10× 109/L,形态学示AML-M4,免疫分型:CD13、CD33、CD34、CD14、CD15阳性,染色体核型为48-51 ,XY,der(8)inv(8)(p11q22), +der(8),+i(17q),+21,+22[CP10].入院后予标准IA、AA诱导化疗均未达缓解,白细胞进行性升高至40.37×109/L,终因呼吸衰竭于发病后两月死亡.双色FISH回顾性研究发现该患者FGFR1基因重排阳性.以一组正常中国男性外周血基因组DNA作为对照,应用array-CGH芯片(244k,Agilent)对该例患者进行了断裂点的精确定位.Array-CGH的结果分析8p11及8q22的断裂点分别定位于FGFR1和POP1基因.抽提患者RNA进行转录组测序,结果提示FGFR1与临近的RBPMS形成融合.根据上述信息采用RT-PCR扩增到特异性PCR产物,克隆测序证实RBPMS与FGFR1同时有两种断裂融合位点.经数据库检索,该融合基因未见报道.
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