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目的：探讨中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T 位点多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性和甲氨蝶呤（MTX）化疗时毒副反应的关系。
方法：检索以中国人群为研究对象急性淋巴细胞白血病组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 位点多态性的OR 值或RR 值为效应指标的相关文献，符合入选标准的文献，应用RevMan 5.0软件对研究结果进行异质性检验和效应值合并，并进行敏感性分析和偏倚评估。
结果：1. 纳入MTHFR 基因C677T 位点多态性与ALL 的文献共7 篇，共计病例824 例，对照1090 例。TT+CT VS. CC：（固定效应模型OR = 0.76, 95％ CI = 0.63~0.91；随机效应模型OR = 0.70, 95% CI = 0.52~0.93），TT VS. CC+CT：（固定效应模型OR = 0.90, 95% CI = 0.70~1.15；随机效应模型OR = 0.93, 95% CI = 0.53~1.61），漏斗图基本对称。2. MTHFR 基因C677T 位点多态性与MTX 的毒副反应的文献共3 篇，共计病例138 例。TT+CT VS. CC：（固定效应模型OR = 2.65, 95% CI = 1.28 ~ 5.49；随机效应模型OR = 2.96, 95% CI = 0.66 ~ 13.32），TT VS. CC+CT：（固定效应模型OR = 2.68, 95% CI = 1.14 ~ 6.29；随机效应模型OR = 3.31, 95% CI = 0.57 ~ 19.21）。
结论：1. MTHFR 基因677C→T 突变对ALL 的发生起着保护作用。MTHFR 基因TT 基因型与ALL 的发生没有显著的相关性。2. MTHFR 基因多态与MTX 治疗的毒副反应没有显著的相关性。更可靠的结论尚需大样本进行进一步研究。
方法：检索以中国人群为研究对象急性淋巴细胞白血病组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 位点多态性的OR 值或RR 值为效应指标的相关文献，符合入选标准的文献，应用RevMan 5.0软件对研究结果进行异质性检验和效应值合并，并进行敏感性分析和偏倚评估。
结果：1. 纳入MTHFR 基因C677T 位点多态性与ALL 的文献共7 篇，共计病例824 例，对照1090 例。TT+CT VS. CC：（固定效应模型OR = 0.76, 95％ CI = 0.63~0.91；随机效应模型OR = 0.70, 95% CI = 0.52~0.93），TT VS. CC+CT：（固定效应模型OR = 0.90, 95% CI = 0.70~1.15；随机效应模型OR = 0.93, 95% CI = 0.53~1.61），漏斗图基本对称。2. MTHFR 基因C677T 位点多态性与MTX 的毒副反应的文献共3 篇，共计病例138 例。TT+CT VS. CC：（固定效应模型OR = 2.65, 95% CI = 1.28 ~ 5.49；随机效应模型OR = 2.96, 95% CI = 0.66 ~ 13.32），TT VS. CC+CT：（固定效应模型OR = 2.68, 95% CI = 1.14 ~ 6.29；随机效应模型OR = 3.31, 95% CI = 0.57 ~ 19.21）。
结论：1. MTHFR 基因677C→T 突变对ALL 的发生起着保护作用。MTHFR 基因TT 基因型与ALL 的发生没有显著的相关性。2. MTHFR 基因多态与MTX 治疗的毒副反应没有显著的相关性。更可靠的结论尚需大样本进行进一步研究。