目的:通过对87例单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床与实验室研究,分析我国单纯型甲基丙二酸尿症的临床类型及甲基丙二酰辅酶A变位酶基因MUT突变的特点.方法:采用我院确诊的单纯型甲基丙二酸尿症患者87例,来自16省市,于生后数小时～7岁发病,于生后5天～10岁确诊.全部患者血液、尿液总同型半胱氨酸浓度正常,尿有机酸测定采用气相色谱质谱联用分析法,血液氨基酸、酯酰肉碱谱测定采用液相串联质谱分析法.46例患者接受了MUT基因分析.确诊后,根据患者疾病状况进行低蛋白饮食治疗,补充特殊配方奶粉及左卡尼汀,并针对合并症进行对症治疗.结果:87例单纯型甲基丙二酸尿症患者中1岁以内发病的早发型患者60例,主要表现为喂养困难、黄疸、呕吐、嗜睡、惊厥、智力运动障碍,其中31例患儿于新生儿期发病.1～7岁发病的晚发型患者11例,主要表现为发育落后、呕吐、智力运动障碍、癫痫.46例患者接受了MUT基因分析的患者中,5例未检出突变.41例患者中共发现42种突变,其中34个为己知突变,c.729-730insTT(p.D244LfsX39)最常见,11例患者(26.8％)的13个等位基因(15.9％)检出了c.729-730insTT,其次为c.2080C＞T(p.R694W),存在于5位患者(12.2％)的5个等位基因(7.3％),第三常见的突变为c.494A＞G(p.D165G),存在于4位患者(9.8％)的5个等位基因(7.3％).并发现了8种新突变.5例患者死亡,其中1例于确诊前死亡.83例患者均存在不同程度的智力运动障碍.结论:甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是导致单纯型甲基丙二酸尿症的主要类型.我国患者的MUT基因突变谱不同于其他国家,c.729-730insTT,c.2080C＞T和c.494A＞G为最常见的三种突变类型.单纯型甲基丙二酸尿症患者多于新生儿～婴儿时期发病,疾病凶险,临床表现复杂,致死率、致残率较高,新生儿筛查、早期诊断、合理治疗对于改善预后至关重要.