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为了解广西地区多种新生儿遗传代谢病的发生情况,广西新生儿疾病筛查中心于2011年5月开始在广西南宁地区将串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查。提示广西南宁地区遗传代谢病总体发生率约为1：7718，低于上海地区报道的1：5800发生率，检出疾病种类包括氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸血症；此外，对疑似遗传性代谢病的高危儿及时进行串联质谱筛查，有助于遗传代谢病的检出。推广串联质谱技术应用于广西遗传代谢性疾病筛查，将为降低出生缺陷、提高人口素质提供保障；某些特殊疾病在广西人群中的发生率有待进一步探讨。