目的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病,目前尚无有效治疗方法,预防患儿出生是最为有效的干预措施。SMA致病基因突变携带率国外报道约为1/40-1/60,国内报道较少。本研究拟对上海地区人群进行大规模样本SMA致病基因突变携带率检测,明确上海地区SMA致病基因突变携带率突和突变类型分布。方法采用多重PCR/变性高效液相色谱技术,对上海地区1800例正常孕妇外周血进行SMA致病基因SMN1外显子7缺失进行检测。结果1800例患者中发现31例携带SMN1外显子7缺失,突变携带率为1.72%。分析SMN1和SMN2基因拷贝数,突变携带者中SMN1/SMN2拷贝数检测1:1型4例,1:2型16例,1:3型9例,1:4型2例。结论上海地区SMA致病基因突变携带率约为1.72%,其中SMN1/SMN2拷贝数为1:2型最为常见。