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先天性心脏病是常见的出生缺陷。心脏的发育是一个极其复杂的过程，涉及胚胎发育过程中不同时间，不同空间的若干个基因先后表达，也涉及细胞的迁移、分化、增生及精确的相互作用。虽然近几十年以来，随着分子生物学技术的发展对先心病的诊断和治疗取得了很大的进展，大量的实验方法包括基因敲除和转基因方法来寻找心脏发育的分子基础和基因调控机制，但对于其发病的基础原因了解甚少。BMPs(除BMP-1)均属于TGF-β超家族，至少包括20个成员，其在胚胎发育、器官形成以及细胞分化中起着十分重要的调控作用。BMP2及其信号通路上BMP2受体在心肌细胞分化和心脏发育过程中扮演重要的角色。本文论述了了解BMP2及其受体与先天性心脏病的关系，将为先天性心脏病的预防、诊断和治疗开辟新的途径。