【摘 要】
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<正>目的对中国法洛四联症(TOF)患者中类视黄酸受体alpha基因(RXRA)编码区及启动子区序列进行分析,探讨RXRA基因变异与TOF的关系;检测TOF患者心脏组织中RXRA mRNA及蛋白表达
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院; 复旦大学出生缺陷研究中心; 复旦大学上海医学院分子医学重点实验室;
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<正>目的对中国法洛四联症(TOF)患者中类视黄酸受体alpha基因(RXRA)编码区及启动子区序列进行分析,探讨RXRA基因变异与TOF的关系;检测TOF患者心脏组织中RXRA mRNA及蛋白表达水平,并从表观遗传学角度对表达水平的变化进行研究,探索TOF发生的可能分子生物学机制。方法收集外周血,提取DNA,应用PCR产物直接测序方法检测法洛四联症患者组(case,n=200)和性别、年龄相匹配的健康对照组(control,n=200)的RXRA基因多态性特征;分别应用Real-time PCR和免疫组化检测法洛四联
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