【摘 要】
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骨骼和关节发育异常是常见的先天畸形之一,也是许多遗传性疾病的常见表型。多发性骨性粘连综合征(multiple synostoses syndrome,SYNS)是一种常染色体显性遗传病,该病的
【机 构】
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上海交通大学医学院基础医学院,上海交通大学医学院附属瑞金医院,上海南方模式生物研究中心
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骨骼和关节发育异常是常见的先天畸形之一,也是许多遗传性疾病的常见表型。多发性骨性粘连综合征(multiple synostoses syndrome,SYNS)是一种常染色体显性遗传病,该病的主要特征表现为短指(趾)畸形、多处关节强直或融合。课题组在前期工作中对一个多发性骨性粘连综合征的家系致病基因进行定位后,发现FGF9基因在第99位氨基酸处从丝氨酸突变为天冬酰胺(S99N),这一突变导致了该病的发生。为了进一步研究FGF9基因在该病发展及对关节的影响,我们利用Knock in技术将S99N突变引入小鼠,构建SYNS3疾病模型小鼠。
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