家族性高胆固醇血症(familial hypcrcholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素,为脂质代谢疾病中最严重的一种.本文从发病机制,临床表现,诊断标准等方面介绍家族性高胆固醇血症,并重点讲解该病的影像学表现.其发病机制是由于低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDL-R)基因突变引起功能性LDL-R的减少,影响LDL-R与含有载脂蛋白B和载脂蛋白E的低密度脂蛋白(LDL)结合,从而使LDL从血中转移受阻,导致血清胆固醇浓度升高,尤其以血清LDL升高为主要特征,致使大量LDL聚集于清除细胞中,并在组织内过度淤积,形成黄色瘤和动脉粥样硬化.FH临床表现主要为:高胆固醇血症，特征性黄色瘤，早发的心血管疾病和阳性家族史。临床上主要根据血脂和皮肤黄色瘤进行诊断。超声表现上，可见动脉内膜厚度改变，血管内皮功能异常，动脉粥样硬化斑块形成，还有心脏结构和功能的变化，如心脏扩大，左室壁增厚，瓣膜和瓣环增厚、回声增强，启闭障碍，节段性室壁运动异常，超声心动图的新技术如组织多普勒、斑点追踪技术可对心脏的整体和局部功能做出评估。CTA和MR检查可以显示冠状动脉以及主动脉颈动脉的狭窄、斑块，CT和核素显像融合的新技术既可以显示冠状动脉的狭窄又可以评价该狭窄动脉供血区域心肌是否发生了缺血梗死。总之，影像学检杳对FH的诊断、随访、疗效评价等起着重要作用。