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研究背景： Andersen-Tawil综合征是一种罕见的、可累及多系统的钾离子通道疾病，主要是常染色体显性遗传或散在的个体突变。其致病基因为 KCNJ2 基因和 KCNJ5基因。ATS具有不完全外显性和表型异质性，室性心律失常、周期性瘫痪和身体发育畸形是其典型的临床三联征。 目的： 报道1个Andersen-Tawil综合征家系的临床特点，检测并分析其致病基因突变情况。通过检索国内外所有已报道的Andersen-Tawil综合征患者资料，探索基因型与表型的相关性。 方法： 本研究首先对2016 年 12月 2 日就诊于山西医科大学第一医院神经内科的一该病患者家系中的2例患者进行详细的临床资料收集，肌肉活检术由先证者之父完成，外周血标本来自该家系连续3代的7名成员，利用PCR和DNA扩增技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNE3、KCNE4、KCNJ18、KCNJ5等离子通道疾病相关基因进行检测，剖析其临床、生化、病理及基因特点。对照组由随机抽取的山西医科大学200名健康志愿者组成。检索国内外已报道的Andersen-Tawil综合征患者，收集所有符合统计标准的病例，对其基因型与表型进行分析总结。 结果： 1. Andersen-Tawil综合征的临床三联征即室性心律失常、周期性瘫痪、身体发育畸形与先证者及其父的临床表现吻合。2例患者均存在肾小管酸中毒，1例患者存在肾素-血管紧张素-醛固酮水平异常增高。 2.经基因检测，这2例患者均存在KCNJ2基因新突变Q164R，该突变目前尚未见文献报道及数据库收录。除先证者及其父以外的家系其他成员及200名健康对照中未发现该突变。 3.本次研究共纳入 12 篇文献 55 例 Andersen-Tawil 综合征患者，其中 54 例为KCNJ2基因突变，1例为KCNJ5基因突变，对54例KCNJ2基因突变者进行统计分析，其结果为：患者心脏症状发病年龄与周期性瘫痪的发病年龄之间存在负相关（rs=-0.69812，P=0.0055）；出现周期性瘫痪的Andersen-Tawil综合征患者，其心脏症状的发生率较未出现周期性瘫痪者减低［33.33%（14/42）和9/11，χ2=6.485，P=0.011）］；男性患者［96.00%（24/25）］较女性患者［65.52%（19/29）］更易发生周期性瘫痪（χ2=7.691，P=0.006）；女性患者［64.29%（18/28）］较男性患者［20.00%（5/25）］更易出现心脏症状（χ2=10.545，P=0.001）。 结论： 1.KCNJ2基因新突变Q164R是Andersen-Tawil综合征的致病突变，可引起肾小管酸中毒，其可能在钾离子调节醛固酮的生成通道中发挥作用。 2.要尽早对KCNJ2基因突变的女性、周期性瘫痪发病年龄较晚的Andersen-Tawil综合征患者行药物或人工干预，预防心源性不良事件的发生。