早孕期胎儿颈项透明层增厚在重型α-地中海贫血预测中的意义

来源 :广州医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiaoming198877
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目的:探讨孕11-13+6周胎儿颈项透明层(以下简称NT)增厚在重型α-地中海贫血(以下简称α-地贫)预测中的意义。  方法:通过回顾性研究广东省妇幼保健院产前诊断中心2011年1月-2013年12月间因夫妇双方为α-地贫基因携带者于孕11-13+6周行胎儿超声NT检查和经腹绒毛穿刺(TA-CVS)产前诊断胎儿α-地贫基因的269例病例,比较重型α-地贫(基因型--sea/--sea,Bart’s水肿胎)、轻型和中间型α-地贫及正常胎儿间NT厚度的差异。  结果:经产前α-地贫基因诊断后确诊为重型α-地贫胎儿63例,轻型和中间型α-地贫胎儿133例(其中2例胎儿染色体异常,在后续分析中剔除),正常胎儿73例。测得NT增厚(NT≥2.5mm)14例,其中,重型α-地贫胎儿组10例,轻型和中间型α-地贫胎儿组4例,正常胎儿组无NT增厚。重型α-地贫组胎儿的NT厚度为1.778±0.841(mm),轻型和中间型α-地贫组胎儿的NT厚度为1.460±0.451(mm),正常胎儿组NT厚度为1.377±0.377(mm),三者比较差异有显著性(P<0.01)。重型α-地贫胎儿组的NT增厚率15.87%(10/63),轻型和中间型α-地贫胎儿组的NT增厚率3%(4/133),正常胎儿组NT增厚率为0。三组比较差异有显著性(P<0.05)。NT预测重型α地贫的灵敏度为15.9%,特异度为98%。  结论:孕11-13+6周胎儿NT增厚可以部分预测胎儿是否为重型α-地贫,可于介入产前诊断手术前初步评估胎儿患重型α-地贫的风险,如结合其他早孕期超声指标,可减少早孕介入性产前诊断手术率,降低胎儿丢失率。
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