目的：　　探讨散发结直肠癌组织微卫星不稳定性与错配修复基因hMLH1和hMSH2蛋白表达的关系。以及肿瘤患者检测微卫星不稳定性的临床应用价值。　　方法：　　课题以结直肠癌患者病理标本为研究对象，对照组为患者正常肠壁组织（距肿瘤边缘10cm取材）。选取微卫星位点（D2S123、BAT-26、D17S261、D17S799）进行PCR，PCR产物行毛细管电泳法检测。分析结果：4个微卫星位点中2个或2个以上位点不稳定判定为高度微卫星不稳定（MSI-H）,1个位点不稳定判定为低度微卫星不稳定（MSI-L），无位点不稳定判定为微卫星稳定（MSS）。用免疫组化染色方法分析错配修复基因hMLH1和hMSH2在肿瘤组织的蛋白表达情况。　　结果：　　(1)4个位点(D2S123、BAT26、D17S261、D17S799)的微卫星不稳定性检出率分别为：12.5％、17.5%、10%、7.5%。总的微卫星不稳定率为9/40（22.5%）。MSI-H表达为7例，均表现BAT26位点不稳定。MSI-L表达2例。　　(2)所有标本错配修复基因hMSH2检测均正常表达。错配修复基因hMLH1表达阴性11份，结肠比直肠hMLH1蛋白的阴性表达率高（p＜0.01）。　　(3)hMLH1表达阴性，是出现MSI的重要分子因素，hMLH1不表达和MSI相关显著（p＜0.01）。　　结论：　　(1)错配修复基因突变引起微卫星不稳定性是散发性结肠癌发生的重要机制；　　(2)部分微卫星不稳定性是由错配修复基因hMLH1不表达引起，其余的微卫星不稳定性可能涉及到其它错配修复基因。　　(3)临床中开展MSI检测，因其MSI位点多，选择位点难，不同人群可能出现不同位点的微卫星不稳定，检测结果阳性率低，检测费用昂贵，检验周期长，需专门公司行基因检测，不适合大范围推广，不推荐肿瘤患者常规行MSI检测。　　MMR系统失活导致肿瘤发生的途径有两种：　　(1)引起MSI，而MSI引发癌基因的激活或抑癌基因的失活，诱发癌变[1]；　　(2)MMR系统失活直接导致癌基因激活或抑癌基因的失活，诱发癌变[2]。现已检测到的MMR基因的突变中。hMLH1和hMSH2基因的突变约占所有突变的80％[3-4]，具有重要的作用。本文就MSI、MMR的概念、测量方法、临床应用、优点及局限性作一综述。