第一部分 Cystatin C基因5’端-157G/C突变与老年性痴呆的相关性研究 目的 探讨Cystatin C基因5’端-157G/C突变与中国昆明地区汉族人老年性痴呆是否存在关联。方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法在134例无亲缘关系之中国昆明汉族人(正常对照者73例,老年性痴呆患者61例)中对Cystatin C基因变异进行检测。同时检测两组人群血浆Cystatin C之浓度。结果 在老年性痴呆患者中GG、GC和CC基因型频率分别为16.4%、50.8%和32.8%;正常对照者组中分别为26.0%、41.1%和32.9%。G等位基因频率在老年性痴呆组中和正常对照者组中分别为41.8%和46.6%。基因型频率和等位基因频率在两组之间无统计学差异。两组人群血浆Cystatin C浓度也无统计学差异。结论 在中国昆明汉族人群中存在Cystatin C基因5’端-157G/C变异的多态性,但可能对老年性痴呆的发生不起主要作用。