背景:胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)是一类通常表达CD117等特异性免疫标记物的间叶源性肿瘤。其发生主要与c-kit基因和PDGFRA基因突变密切相关。目前多数相关研究主要针对胃和小肠两个常见部位,本文将结直肠和胃肠外GISTs纳入研究,对其临床病理特征及预后进行综合分析和比较。目的:讨论不同部位原发性胃肠道间质瘤(GISTs)临床病理特征及预后影响因素。方法:回顾性分析2006年12月至2012年3月上海仁济医院166例GISTs患者的临床病理资料。比较不同原发部位GISTs的临床病理特征,采用kaplan-Meier法对患者无疾病进展生存期进行比较,分别行单因素及多因素分析影响患者预后的相关因素。结果:肿瘤发生在胃86例(51.8%)、小肠51例(30.7%)、结直肠12例(7.2%)、胃肠外17例(10.3%)。不同部位GISTs在不同年龄、性别上发病率无明显差异,症状缺乏特异性。肿瘤发生于结直肠者手术时直径多<5cm,多数为极低危患者;发生于胃肠外者手术时直径多>10cm,多数为高危患者,且预后较差(P<0.05)。不同部位GISTs的c-kit基因突变率有显著差异(P<0.05)。单因素分析显示,患者预后与肿瘤原发部位、大小、核分裂象、有无侵犯周围组织、有无坏死、危险度、Ki-67指数有关(P<0.05);多因素分析显示,肿瘤大小、有无侵犯周围组织、有无坏死、危险度、Ki-67指数是影响患者预后的独立因素(P<0.05)。结论:GISTs最常发生于胃和小肠两个部位。不同部位GISTs有一定特征,消化道外GISTs与消化道GISTs相比预后较差。GISTs以c-kit基因突变多见,基因突变情况在不同部位GISTs中存在一定差异。GISTs的预后可以结合经典NIH危险度分级、Ki-67指数及肿瘤手术时是否已侵犯周围组织,给予较为合理的判断。