目的:探讨新疆维吾尔族人群中LOXL1基因启动子区SNPs与XFS发病的关联性。方法:采用病例对照研究设计,于2014年1-8月收集新疆地区维吾尔族无亲缘关系的152例XFS患者为XFS组,收集同期民族和性别匹配的228名眼部正常者为对照组。选取LOXL1基因启动子区rs12914489、rs4886467、rs4558370、rs4461027、rs4886761、rs16958477共6个SNPs位点,利用PCR-连接酶检测反应(LDR)法对各SNPs位点进行基因分型,采用χ2检验分析等位基因频率及基因型频率分布,并计算比值比(OR)值及95%可信区间(CI)。结果:XFS组rs4886467等位基因G和基因型GG频率均低于对照组(P=0.000、0.001),为保护因素(OR=0.54,95%CI:0.40~0.74,P=0.000;OR=0.51,95%CI:0.33~0.78,P=0.001);XFS组rs4558370等位基因G和基因型GG频率均高于对照组(P=0.004、0.002),二者是危险因素(OR=1.96,95%CI:1.23~3.11,P=0.004;OR=2.18,95%CI:1.31~3.64,P=0.002);XFS组rs4461027等位基因C和基因型CC频率均明显高于对照组(P=0.000、0.000),是危险因素(OR=2.25,95%CI:1.67~3.04,P=0.000;OR=3.06,95%CI:1.89~4.96,P=0.000);XFS组rs4886761等位基因T和基因型TT频率均高于对照组(P=0.000、0.000),是危险因素(OR=2.44,95%CI:1.79~3.33,P=0.000;OR=3.02,95%CI:1.63~5.60,P=0.000);XFS组rs16958477位点等位基因C和基因型CC频率均高于XFS组(P=0.000、0.004),是危险因素(OR=2.00,95%CI:1.47~2.71,P=0.000;OR=2.37,95%CI:1.31~4.27,P=0.004)。结论:新疆维吾尔族人群LOXL1基因启动子区的SNPs与XFS发生存在关联,其中rs4886467位点是发病的保护因素,rs4558370、rs4461027、rs4886761和rs16958477位点是危险因素。