世界上一切有机体的生存和发展都直接或间接地依赖于光合作用制造的有机物和氧气。叶绿体是高等植物和藻类光合作用发生的重要细胞器。叶绿体发育直接影响绿色植物的生长发育,通过叶色突变体的研究,为叶绿体发育的研究开拓了一条有效的途径。本文中所研究的白化突变体EMS30是拟南芥经甲基磺酸乙酯(EMS)诱变得到的。在营养土中萌发,只能长出两片白化子叶,但在增补2%蔗糖的培养基中,可以长出四片真叶,但仍然呈现苗期致死表型。该突变体只能合成少量叶绿素,透射电镜显示其叶绿体结构存在严重缺陷,仅含少量基质类囊体,但无垛叠的基粒类囊体。在EMS30突变体中,光系统II亚基D2不能被探测,而光系统I亚基PsaA及ATP合成酶亚基AtpB没有明显的变化,表明该基因突变对光系统II产生了严重的影响,并未对光系统I产生影响。遗传分析显示EMS30突变体的突变表型受隐性单基因控制。利用图位克隆的方法对EMS30突变基因进行定位,结果显示,该基因位于拟南芥第一条染色体的分子标记F21M12和F14N23之间的96KB区间内,该区间包含25个基因。通过生物信息学分析该区间内叶绿体或与叶绿体发育相关的基因,寻找候选基因。这些结果为该基因的最终克隆,以及阐释其在叶绿体发育中的作用奠定了基础。