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泌乳性状是奶山羊的重要经济性状，但遗传力低，常规育种方法使其遗传进展较缓慢，有必要借助标记性辅助选择(MAS)来提高奶山羊的选种准确性和育种效率。为了探讨LEP和STAT5a基因在崂山奶山羊群体中的遗传变异及其与生产性状的关联性，本研究以174只崂山奶山羊泌乳母羊为实验群体，利用DNA混池测序和候选基因直接测序技术检测LEP基因外显子2、外显子3和STAT5a基因外显子10、外显子16在该群体中的多态性；用R软件分析突变位点的遗传多态性；用SAS9.1软件最小二乘法分析了多态性位点对生产性状的关联效应。结果表明：(1) LEP基因外显子2、3和STAT5a基因外显子10、16上没有发现类似于奶牛上与泌乳性能相关的突变位点。在LEP基因内含子2上检测到一个SNP，即L393突变位点的A/G单核苷酸替换，PIC(Polymorphism information content)值为0.3554，属于中度多态(0.25<PIC<0.5)，P<0.05偏离哈代-温伯格平衡；在STAT5a基因内含子9上检测到两个SNP，即S163突变位点的A/G单核苷酸替换，S206突变位点的C/T单核苷酸替换，这两个位点的基因型频率和等位基因频率均相同，为连锁突变，PIC值为0.3310，属于中度多态，P>0.05处于哈代-温伯格平衡。(2)在显著性检验时，对于乳成分，模型和场别效应均达到显著(P<0.05)水平；三个SNP位点对乳成分的影响未达到显著水平；场别与L393位点、场别与S163/S206位点、L393与S163/S206位点的交互作用对乳成分的影响未达到显著水平。L393位点对产奶量有显著(P<0.05)影响，L393与S163/S206位点的交互作用对产奶量的影响未达到显著水平。对生长性状而言，模型和场别效应均达到显著(P<0.05)水平；S163/S206位点对体重、体长和胸围有显著(P<0.05)影响；场与L393位点的交互作用对体高和尻宽有显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)的影响；场与S163/S206位点的交互作用对胸围有显著(P<0.05)影响。S163/S206位点、场别与S163/S206位点的交互作用都对胸围有显著影响，但胸围的场别效应不显著。(3)在与崂山奶山羊泌乳性状的关联分析中，L393位点GG基因型个体的校正产奶量显著(P<0.05)高于AG和AA基因型个体。等位基因的效应中，校正产奶量的加性效应显著(P<0.05)，替代效应为极显著(P<0.01)的负值，说明等位基因G是这个性状的有利等位基因。(4)在与崂山奶山羊生长性状的关联分析中，整个群体中，S163/S206位点GG/CC基因型个体的体重、体长显著(P<0.05)大于AA/TT基因型个体，等位基因的效应中，体重、体长的加性效应极显著(P<0.01)，替代效应为显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)负值，说明等位基因M/C为体重、体长性状的有利等位基因。GG/CC、AG/CT基因型个体的胸围显著(P<0.05)大于AA/TT基因型个体，等位基因的效应中，胸围的加性效应极显著(P<0.01)，替代效应为极显著(P<0.01)负值，说明等位基因G/C为胸围的有利等位基因，显性效应不显著。S163/S206位点在P群体中，GG/CC和AG/CT基因型个体胸围极显著(P<0.01)大于AA/TT基因型个体。等位基因的效应中，胸围的加性效应极显著(P<0.01)，替代效应为极显著(P<0.01)负值，说明等位基因G/C为胸围的有利等位基因，显性效应不显著。L393位点在F群体中，GG基因型个体的尻宽显著(P<0.05)高于AA基因型个体。等位基因的效应中，尻宽的加性效应显著(P<0.05)，替代效应为显著(P<0.05)负值，说明等位基因G为尻宽的有利等位基因。P群体中，AA和AG基因型个体的体高极显著(P<0.01)高GG基因型个体。等位基因的效应中，体高的加性效应极显著(P<0.01)，替代效应为极显著(P<0.01)正值，说明等位基因A为体高的有利等位基因，显性效应不显著。本研究发现在崂山奶山羊中发现候选基因LEP和STAT5a存在多态性，两个基因间交互作用不显著，对部分泌乳性状和生长性状有显著效应，可以作为崂山奶山羊育种的遗传标记。