目的:研究表明青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)存在脑网络异常。本研究通过对新诊断青少年肌阵挛癫痫患者和健康对照组的大尺度大脑功能网络对比,探索JME患者大脑功能网络改变,并结合JME临床特点,在一定程度上揭示JME的病理生理机制。方法:对纳入的26名新诊断青少年肌阵挛癫痫患者和22名年龄及性别相匹配的健康对照均采集T1加权图像、T2加权图像和静息态功能核磁(resting state functional magnetic resonance imaging,RS-fMRI)图像。数据预处理剔除无法进行下一步处理的部分受试者后,最终纳入20名JME患者和21名健康对照的功能核磁数据。按照中国科学院自动化研究所提出的大脑网络图谱246模板构建了大尺度脑功能网络,结合图论的网络分析方法,探索JME患者大脑功能网络的网络特性和节点特性改变(包括聚类系数、特征路径长度、小世界属性、全局和局部效率、节点效率、网络边的连接强度)。结果:JME的功能网络拓扑特性发生改变。与对照组相比,JME组在6个节点的节点效率存在显著性差异。节点效率增高的部位包括A6cdl_R(右侧运动前皮层尾背侧区)、A4ul_R(右侧初级运动皮层上肢代表区);节点效率降低的部位包括A38l_L+A38m_L(左侧颞极内外侧)、A38m_R(右侧颞极内侧)、A44v_L(左岛盖部腹侧)。两组间脑功能网络的聚类系数、特征路径长度、小世界属性、局部和全局效率未发现显著性差异。同时,应用基于网络的统计分析(network-based statistics,NBS)检验两组之间网络的边即功能连接强度的差异。与对照组相比,JME患者有12条边的功能连接强度减弱,没有功能连接强度增强的边。JME功能连接减弱的边包括:A9/46v_R—TE1.0/TE1.2_L(右背外侧前额叶皮质腹侧到左侧颞上回)、IFS_L—TE1.0/TE1.2_L(左侧额下沟到左侧颞上回)、A9m_L—A22r_R(左侧背外侧前额叶皮质内侧到右侧颞上回喙区)、A4ul_R—A21c_R(右侧初级运动皮层上肢代表区到右侧颞中回尾部)、A10l_R—A2_R(右侧额极外侧到右侧躯体感觉皮层)、A4tl_L—G_L(左侧初级运动皮层舌喉代表区到左侧岛回)、A20iv_L—rLinG_R(左颞下回腹侧中部到右侧舌回喙部)、A32sg_L—lAmyg_L(左前扣带回背侧膝部到左侧杏仁核外侧)、G_L—vmPu_L(左侧岛回到左壳核腹内侧)、G-L—dlPu_L(左侧岛回到左壳核背外侧)、dIg_L—dlPu_L(左侧岛回颗粒区背侧到左壳核背外侧)、A4tl_L—cTtha_R(左侧初级运动皮层舌喉代表区到右丘脑颞尾部)。结论:新诊断JME患者的运动相关皮层在大脑功能网络的重要性增加,意味着网络中心节点发生了重组,这可能是JME患者肌阵挛发作的病理生理基础。同时,在新诊断JME患者中,涉及到默认模式网络、背外侧注意网络等多个静息态网络间的功能连接发生改变,提示JME患者存在的广泛的脑功能网络异常可能是临床表现复杂的原因。总之,大尺度脑功能网络研究进一步表明JME是存在“局部”异常的全面性癫痫。