肿瘤是严重威胁人类健康的疾病。随着科学技术的飞速发展,肿瘤诊断与治疗相比以往得到了很大改观,然而其5年存活率仍然很低。癌症已经成为人类健康的头号杀手。近年来,随着药物基因组学的发展,肿瘤的个体化医疗为攻克癌症提供了新的思路和方法。大量研究表明,肿瘤细胞基因在不同水平上发生的改变在指导患者选择合适的治疗方案以及判断病人生存获益中发挥着重要的作用。根据不同肿瘤患者个体基因的差异,选择适合该患者最合理的治疗方案能最大程度上改善患者病情,提高生存质量。本文就是以推进肿瘤个体化医疗为目的,希望能够建立和肿瘤治疗密切相关的几个关键基因的快速、灵敏、可靠地检测方法。首先,本文选择了在脑胶质瘤治疗中,与化疗药物替莫唑胺疗效密切相关的一个重要分子标记物-MGMT基因甲基化的检测。本文成功建立了利用甲基化特异性PCR(MSP)检测MGMT基因甲基化的方法,该方法简单、易行、灵敏度高,无需昂贵的仪器,在普通实验室即可完成。同时,所选用的引物扩增出的结果,和病人临床获益具有密切的关系,非常适合于在临床广泛使用。其次,本文还选择了在针对结直肠癌患者采用EGFR靶向治疗时,与其疗效密切相关的基因—PIK3CA基因突变的检测。本文成功建立了利用等位基因特异性PCR(ARMS)技术检测PIK3CA基因3个热点突变的方法。并且,我们成功构建了这三个位点野生型和突变型质粒,其序列经Sanger测序验证无误。ARMS突变检测技术具有高灵敏度、快速、准确等特点,且PCR完成后无需开盖,避免了污染。该基因检测方法的确立为肿瘤患者在是否选择针对EGFR受体的靶向药物治疗时提供了参考。