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目的：对15例中国泛酸激酶相关神经变性病（pantothenatekinase-2associatedneurodegeneration，PKAN)患者进行PANK2基因突变分析，明确其基因诊断，分析中国PKAN患者的基因型，并探讨其基因型与临床表型的关系以及PKAN的影像学特点。 方法：通过收集PKAN患者的临床资料及周围血液，提取患者的基因组DNA，采用PCR方法进行PANK2基因突变检测，确定基因突变类型，明确该病基因诊断。 结果：所有患者都为经典型PKAN。随着疾病症状的逐渐进展，5例患者（占33.3％）有认知功能减退，4例患者（占26.7％）有视力下降，1例患者（占6.7％）有手足徐动症，10例患者（占66.7％）失去单独行走的能力，7例患者（占46.7％）有构音障碍。8例患者行视网膜色素检查，其中4例患者（占50％）有视网膜色素变性。 本研究发现15例中国PKAN患者共出现21个基因的突变，其中已报告的基因突变有6个（占28.6％），分别为PANK2e1c.115G>Tp.E39X，PANK2e5c.1172T>Cp.I391T，PANK2e5c.1172T>Ap.I391N，PANK2e4c.989G>Cp.R330P，PANK2e2c.526C>Tp.R176C，PANK2e2c.460C>Tp.R154W。未报告的基因突变有15个（占71.4％），分别为PANK2e4c.940C>Tp.L314F，PANK2e1c.67A>Gp.M23V，PANK2e1c.53G>Ap.R18Q，PANK2e2c.391G>Ap.E131K，PANK2e5c.1139C>Tp.A380V，PANK2e2c.640G>Tp.D214Y，PANK2e6c.1300G>Tp.G434V，PANK2e2c.611C>Gp.T204S，PANK2e1c.274G>Ap.E92K，PANK2e1c.145DelCp.R49fsX94，PANK2e4c.995A>Gp.D332G，PANK2e2c.314G>Ap.G105E，PANK2e6c.1242G>Cp.L414F，PANK2e3c.691T>Gp.C231G，PANK2e4c.1025A>Gp.D342G。在这些突变中，有1个基因突变是无义突变，有1个基因突变是微小缺失，其余的基因突变都是错义突变。其中有3个为纯合突变，其余为杂合突变。 所有患者在MRI上均表现为基底节区对称性的“虎眼征”，一部分伴有小脑萎缩。患者7、患者11、患者13、患者14、患者15行头颅CT检查，发现只有患者15（20％）CT基底节区没有高密度影，其余患者CT上都表现为高密度影。 结论：1.本实验主要研究中国儿童泛酸激酶相关神经变性疾病的临床表现和基因突变分析。在本组中，15例中国PKAN患者都为经典型的PKAN。本研究提示，PKAN在中国人的主要临床表型可能有别于其他种族。 2．我们发现15例患者共有21种PANK2基因突变，其中71.3％是未报告的突变。本研究对患儿及患儿家庭的遗传咨询和妊娠干预有重要意义，对有遗传倾向的孕妇可行产前诊断以指导妊娠结局减少本病的发生。可以对确诊的患者进行早期康复干预，以期提高其生存质量。 3．有80％PKAN患者的CT表现有高密度影，这在国内外尚未见相关报道。头颅CT上的高密度影出现时间比MRI的“虎眼征”出现时间早，提示头颅CT对PKAN有早期诊断价值。