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目的:总结小儿原发性睾丸肿瘤的诊治经验,以提高早期诊断水平和减少误诊误治。方法:回顾性分析1990年12月至2009年12月期间重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科住院手术治疗的小儿原发性睾丸肿瘤107例,术后均行病理组织学检查明确诊断。结果:1.病理组织学检查证实良性肿瘤48例(44.86%),其中畸胎瘤42例(39.3%),成熟型畸胎瘤37例(34.6%),未成熟型畸胎瘤5例(4.7%),表皮囊肿2例(1.9%),腺瘤样瘤2例(1.9%),良性间叶瘤2例(1.9%);恶性肿瘤59例(55.14%),其中卵黄囊瘤57例(53.3%),卵黄囊瘤并精原细胞瘤1例(0.9%),恶性性索间质细胞瘤1例(0.9%)。2.所有病例均为单侧阴囊肿块,左侧50例(46.7%),右侧57例(53.3%)。以无痛性阴囊肿块就诊104例(97.2%)。良性肿瘤中,质硬19例(39.6%),质中24例(50%),质软5例(10.4%);恶性肿瘤中,质硬50例(87.7%),质中9例(12.3%),良恶性肿瘤间肿块质地差异显著( X 2=22.481,P<0.05)。肿块表面光滑101例(94.4%),其中良性肿瘤46例(43.0%),恶性肿瘤55例(51.4%);肿块无压痛105例,其中良性肿瘤均无压痛,恶性肿瘤57例无压痛(53.3%);肿块有沉重感96例(89.9%),其中良性肿瘤40例(37.4%),恶性肿瘤56例(52.5%)。良恶性肿瘤间肿块表面性质、压痛、沉重感均无明显差异(P>0.05)。透光试验阳性17例(17.4%),其中良性肿瘤5例(10.4%),恶性肿瘤12例(20.3%),良恶性肿瘤间阴囊透光试验无显著差异(P >0.05)。3.超声检查示肿块实性60例(56.1%),囊实性42例(39.3%),囊性5例(4.6%)。良性肿瘤中实性10例(20.8%),囊实性33例(68.8%),囊性5例(10.4%);恶性肿瘤中实性50例(84.7%),囊实性9例(15.3%)良恶性肿瘤间肿块性质差异有统计学意义( X 2=44.723,P<0.05)。彩色多普勒血流显像(CDFI)示血流信号增多56例(52.3%),正常10例(9.3%),减少33例(30.8%),无血流信号8例(7.6%)。良性肿瘤中血流信号增多3例(6.3%),正常4例(8.3%),减少33例(68.8%),无血流信号8例(16.7%);恶性肿瘤中增多53例(89.8%),正常6例(10.2%),良恶性肿瘤间肿块血流信号差异明显( X 2=85.819,P<0.05)。超声检查提示腹膜后淋巴结肿大9例(8.4%),术中探查得以证实,准确率100%,其中良性肿瘤1例(2.1%),恶性肿瘤8例(13.6%),良恶性肿瘤间腹膜后淋巴结肿大差异显著( X 2=4.525,P<0.05)。4.血清甲胎蛋白(AFP)值高于正常54例(50.5%),其中良性肿瘤1例(2.1%),恶性肿瘤53例(89.8%),良恶性肿瘤间血清AFP值差异显著( X 2=80.407,P<0.05)。5. 87例行阴囊X线摄片,其中良性肿瘤48例,恶性肿瘤39例,钙化影阳性28例(32.2%),均为良性肿瘤,良恶性肿瘤间钙化影有明显差异( X 2=48.819,P<0.05)。107例均行胸部X线摄片,提示3例有纵隔淋巴结肿大,进一步行胸部X线计算机断层扫描(CT)证实,术后病例组织检查证实均为睾丸恶性肿瘤,其中,卵黄囊瘤+精原细胞瘤1例,卵黄囊瘤2例;其余均未见异常。6. 23例曾误诊为鞘膜积液、腹股沟疝、睾丸炎症、睾丸附睾结核等疾病。7. 5例恶性肿瘤在院外行睾丸组织穿刺活检术,病理学检查未确诊,其中3例Ⅲ期患儿术后5个月死亡,I、Ⅱ期各1例患儿分别于术后1年死亡,均伴有肿瘤远处转移。8. 45例行术中冰冻切片快速病理诊断(简称术中冰冻),恶性肿瘤6例,良性肿瘤39例,与术后病理组织学检查结果均一致。证实为有正常睾丸组织的良性肿瘤行保留睾丸正常组织的肿瘤剜除术,恶性肿瘤和无正常睾丸组织的良性肿瘤均行高位精索睾丸切除术,有腹膜后淋巴结转移者同时加行腹膜后淋巴结清扫术。结论:1.小儿原发性睾丸肿瘤绝大多数为生殖细胞来源,恶性肿瘤发病率高,多于良性肿瘤;病理分型以卵黄囊瘤最多见,其次为畸胎瘤;2岁以前为发病高峰,尤以恶性肿瘤明显;单侧发病,睾丸肿瘤左右侧无明显差异。2.临床表现为无痛性阴囊肿块。3.细致的专科体格检查,分析肿块质地、表面性质、有无压痛、有无沉重感以及透光试验等特点,对睾丸肿瘤初步临床诊断和良恶性辨别有一定价值。4.超声检查、血清AFP测定、阴囊X线摄片等辅助检查为小儿睾丸肿瘤的临床诊断和良恶性辨别提供重要依据;胸片在初筛恶性肿瘤有无远处转移方面有重要价值。5.对于未除外肿瘤的睾丸肿块不宜行诊断性穿刺,必要时可手术探查。6.术中冰冻在睾丸肿瘤的诊断和良恶性辨别方面有重要价值。7.全面的病史采集、细致的体格检查、充分认识与本病易混淆的疾病、合理选择辅助检查可以减少睾丸肿瘤的误诊误治。